Hỗ trợ sau NIPT – Mảnh ghép còn thiếu trong thực hành sàng lọc trước sinh

Trong bức tranh y học hiện đại, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – sàng lọc trước sinh không xâm lấn) được xem là một trong những bước tiến của y học di truyền, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ qua mẫu máu người mẹ.

Phương pháp này không chỉ chính xác, an toàn mà còn mở ra cơ hội bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai ngay từ giai đoạn bào thai.

Tuy nhiên, trên thực tế, sàng lọc di truyền chỉ là bước khởi đầu. Khi kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu cần bước vào giai đoạn chẩn đoán chuyên sâu – quá trình đòi hỏi chi phí lớn, kiến thức chuyên môn cao và sự phối hợp chặt chẽ giữa các cơ sở y tế. Nhiều thai phụ rơi vào tình thế lo lắng, lúng túng, trì hoãn chẩn đoán, thậm chí đưa ra quyết định sai cho thai kỳ vì gánh nặng tài chính hoặc thiếu thông tin y khoa. Chính từ khoảng trống đó, các chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm NIPT ra đời – không chỉ để "làm đẹp" dịch vụ mà để lấp đầy những khoảng thiếu an toàn trong thực hành sản khoa hiện nay.

Chương trình hỗ trợ NIPT – Bước tiến từ kỹ thuật sang nhân văn

Tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp 2025, các chuyên gia đã cùng nhau trao đổi và thảo luận về các giải pháp nâng cao hiệu quả của chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm – một chủ đề đang nhận được nhiều sự quan tâm trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

Được đánh giá là chương trình mang lại "giá trị kép", mô hình hỗ trợ này không chỉ mang đến lợi ích thiết thực cho thai phụ, mà còn hỗ trợ đội ngũ bác sĩ sản khoa trong công tác chuyên môn. Với thai phụ, chương trình giúp giảm gánh nặng tài chính thông qua việc hỗ trợ chi phí thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, cùng các xét nghiệm chẩn đoán khẳng định hoặc tái sàng lọc, giúp mẹ bầu tiếp cận kịp thời các dịch vụ y khoa cần thiết. Đồng thời, tăng tính an toàn và chính xác khi mỗi kết quả sàng lọc đều được xác minh qua quy trình tư vấn và chẩn đoán khoa học, đảm bảo an tâm cho mẹ trong từng giai đoạn của thai kỳ.

Bên cạnh đó, chương trình còn tăng cường kết nối hệ thống y tế, liên kết chặt chẽ giữa đơn vị xét nghiệm, bệnh viện sản và bác sĩ điều trị để thai phụ không bị "bỏ rơi" giữa chuỗi sàng lọc – tư vấn – điều trị. Ở góc độ chuyên môn, các bác sĩ sản khoa cũng được hưởng lợi khi có trong tay nguồn dữ liệu đáng tin cậy, hỗ trợ đưa ra chỉ định điều trị và tư vấn phù hợp, kịp thời cho từng bệnh nhân. Những giá trị này không chỉ góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc mà còn thể hiện rõ sự chuyển dịch của y học di truyền hiện đại – từ việc "chỉ xét nghiệm" sang "chăm sóc toàn diện" cho cả mẹ bầu và bác sĩ.

triSure Care – Mô hình hỗ trợ toàn diện tiên phong tại Việt Nam

Trong số các chương trình hỗ trợ hiện nay, triSure Care của Gene Solutions được đánh giá là một trong những mô hình tiên phong và bài bản. Trường hợp thai phụ làm xét nghiệm triSure NIPT của Gene Solutions và nhận kết quả nguy cơ cao, chương trình không chỉ hỗ trợ lên đến 9 triệu đồng chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, mà còn miễn phí xét nghiệm chẩn đoán gen CNVSure trị giá 4,5 triệu đồng hoặc giảm 4,5 triệu đồng khi nâng cấp lên các xét nghiệm chẩn đoán toàn diện hơn như G4500, WES, WGS. Bên cạnh đó, chương trình cũng mở rộng quyền lợi cho mẹ bầu có kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm phát hiện bất thường, với hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán G4500/CNVSure trị giá 8,5 triệu đồng.

Với gói xét nghiệm sàng lọc toàn diện triSure Procare, chương trình hỗ trợ được mở rộng sâu hơn, mang lại giá trị chẩn đoán trọn vẹn cho cả gia đình: Khi mẹ được phát hiện mang gen bệnh lặn, chương trình miễn phí xét nghiệm gen lặn cho bố để xác định nguy cơ di truyền. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bất thường, thai sẽ được miễn phí xét nghiệm chẩn đoán nhằm phát hiện bệnh sớm, giúp can thiệp và điều trị kịp thời để cải thiện cơ hội sống và phát triển sau sinh.

Đặc biệt, triSure Procare là xét nghiệm sàng lọc nhiều bệnh đơn gen trội, trong trường hợp phát hiện dị tật, chương trình hỗ trợ miễn phí xét nghiệm cho bố nhằm xác định nguyên nhân có phải đột biến gen mới (de novo) hay không.

Cùng với đó, chương trình kết nối thai phụ đến các bệnh viện sản khoa để thai phụ có thể đến các bệnh viện này để được hỗ trợ khi có vấn đề về thai kỳ, giúp đảm bảo mọi trường hợp nguy cơ cao đều được tiếp cận chẩn đoán chuyên sâu và can thiệp kịp thời.

Khi y học di truyền không chỉ cứu người – mà còn nuôi dưỡng sự an tâm

Có thể nói, sự ra đời của các chương trình hỗ trợ NIPT thấy được sự trưởng thành của ngành di truyền y học Việt Nam – nơi công nghệ được gắn liền với trách nhiệm xã hội. Vì trong hành trình làm mẹ, có những điều quý giá hơn vàng – chính là sự an tâm khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh từng ngày, với sự bảo vệ trọn vẹn từ triSure Care và y học di truyền Việt Nam.

Tìm hiểu chương trình triSure Care TẠI ĐÂY.

Gene Solutions

Nguồn: https://suckhoedoisong.vn/ho-tro-sau-nipt-manh-ghep-con-thieu-trong-thuc-hanh-sang-loc-truoc-sinh-169251112162810545.htm