វេជ្ជបណ្ឌិតស្រីដែលមានចំណង់ចំណូលចិត្ត 20 ឆ្នាំសម្រាប់ 'ស្វែងរកកំហុស' នៅក្នុងហ្សែនវៀតណាម

កុមារវៀតណាមជាច្រើនបានកើតមកមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង ដោយសារការអនុវត្តបច្ចេកវិទ្យានៃការឌិកូដហ្សែន និងការរកឃើញពីមន្ទីរពិសោធន៍របស់សាស្ត្រាចារ្យវេជ្ជបណ្ឌិត Tran Van Khanh។

VietNamNet•26/02/2025

កំណត់ចំណាំរបស់អ្នកនិពន្ធ

ទោះបីជាមិនបានចូលរួមដោយផ្ទាល់ក្នុងការពិនិត្យ និងព្យាបាលអ្នកជំងឺក៏ដោយ វេជ្ជបណ្ឌិត គិលានុបដ្ឋាយិកា និងបុគ្គលិកដែលធ្វើការក្នុងផ្នែកមន្ទីរពិសោធន៍ និងប៉ារ៉ាគ្លីនីក បានចូលរួមដោយស្ងៀមស្ងាត់ជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ពួកគេគឺជាអ្នកដែល "ដាក់ឈ្មោះ និងអាម៉ាស់" ដែលជាមូលហេតុនៃជម្ងឺ ដោយជួយសហការីផ្តល់ការណែនាំ និងការណែនាំចាំបាច់។

ក្នុងឱកាសរំលឹកខួបលើកទី 70 នៃទិវាគ្រូពេទ្យវៀតណាម (ថ្ងៃទី 27 ខែកុម្ភៈ ឆ្នាំ 1955 ដល់ថ្ងៃទី 27 ខែកុម្ភៈ ឆ្នាំ 2025) កាសែត VietNamNet បានបោះពុម្ពអត្ថបទជាច្រើន៖ " ការងារស្ងប់ស្ងាត់នៃឧស្សាហកម្មវេជ្ជសាស្ត្រ" ដើម្បីរួមចំណែកចែករំលែក និងផ្សព្វផ្សាយរឿងរ៉ាវទាក់ទងគ្នានៃវិជ្ជាជីវៈ និងជីវិតរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។

មេរៀនទី១៖ វេជ្ជបណ្ឌិតស្រីម្នាក់ដែលមានចំណង់ចំណូលចិត្ត 20 ឆ្នាំសម្រាប់ "ស្វែងរកកំហុស" នៅក្នុងហ្សែនវៀតណាម ជួយទារករាប់ពាន់នាក់ឱ្យកើតមកមានសុខភាពល្អ ជាមួយនឹងរឿងរបស់សាស្ត្រាចារ្យស្ត្រីនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ ហាណូយ ដែលបានចំណាយពេលជាច្រើនឆ្នាំក្នុងការឌិកូដហ្សែនវៀតណាមដើម្បីស្វែងរក "ចំណុចកំហុស" នៅក្នុងហ្សែន ផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមដល់គូស្វាមីភរិយាដែលមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។

កម្រមាននរណាម្នាក់មានសំណុំហ្សែនដ៏ល្អឥតខ្ចោះ។ ប្រសិនបើពួកគេរៀបការជាមួយអ្នកដែលមានហ្សែនមិនប្រក្រតីដោយចៃដន្យ នោះពួកគេនឹងផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជំងឺដែលប្រឈមនឹងពិការភាព ឬអាចស្លាប់មុនអាយុ។

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ 2 ដង អ្នកស្រី Nguyen Thi Hoa (រស់នៅក្នុង Yen Phong, Bac Ninh ) មានគភ៌មានសុខភាពល្អ និងសម្រាលបានធម្មតា ប៉ុន្តែបានត្រឹមតែ 3 ថ្ងៃក្រោយសម្រាល ទារកឈប់បំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយ ស្បែកប្រែពណ៌ស្វាយ និងលឿង បន្ទាប់មកបានស្លាប់។ អ្នកស្រី Hoa និងស្វាមីបានបាត់បង់កូនដោយតក់ស្លុត និងឈឺចាប់ដោយមិនយល់ពីមូលហេតុ។ មន្ទីរពេទ្យកម្រិតទាបមិនអាចផ្តល់ចម្លើយដល់ពួកគេបានទេ។

ជាច្រើនឆ្នាំមកនេះ គូស្នេហ៍មួយគូនេះបានសុបិនចង់មានកូនដែលមានសុខភាពល្អដូចគ្រួសារដទៃទៀត។ នៅសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ វេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញថា ពួកគេបានផ្ទុកហ្សែន recessive ដែលរំខានដល់វដ្តនៃអ៊ុយ ដូច្នេះកុមារបានទទួលហ្សែនពីឪពុកម្តាយ ហើយកើតជំងឺនេះ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញហ្សែនដែលមានកំហុស ដូច្នេះ Hoa និងប្តីរបស់នាងបានទទួលការជួយអន្តរាគមន៍បន្តពូជដើម្បីឱ្យមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។

សាស្ត្រាចារ្យបណ្ឌិត Tran Van Khanh - នាយកមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវហ្សែន - ប្រូតេអ៊ីន សាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រហាណូយ។ រូបថត៖ NVCC។

ពួកគេគឺជាគូស្វាមីភរិយាមួយក្នុងចំណោមគូស្វាមីភរិយាជាច្រើនដែលសាស្រ្តាចារ្យវេជ្ជបណ្ឌិត Tran Van Khanh - ប្រធាននាយកដ្ឋានរោគវិទ្យាម៉ូលេគុល មហាវិទ្យាល័យបច្ចេកទេសវេជ្ជសាស្ត្រ នាយកមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវហ្សែន - ប្រូតេអ៊ីន សាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រហាណូយ បានស្វែងរកជំងឺដែលកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនរបស់ពួកគេ។

ពីរឿងរបស់លោកស្រី Hoa កាសែត VietNamNet មានបទសម្ភាសន៍ជាមួយសាស្ត្រាចារ្យ Khanh ដើម្បីយល់កាន់តែច្បាស់អំពីវិស័យ ស្រាវជ្រាវជីវវេជ្ជសាស្ត្រ ។

ស្វែងរកគូហ្សែនដែលមានកំហុស

- ជាង 20 ឆ្នាំមុន ឱសថម៉ូលេគុលនៅតែថ្មីខ្លាំងណាស់នៅក្នុងប្រទេសវៀតណាម។ តើអ្នកអាចប្រាប់ពីមូលហេតុដែលអ្នកជ្រើសរើសចូលក្នុងវិស័យនេះបានទេ?

ខ្ញុំគិតថាវិជ្ជាជីវៈជ្រើសរើសមនុស្ស។ ខ្ញុំធ្លាប់ជាអ្នកស្រាវជ្រាវនៅប្រទេសជប៉ុន នៅមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់លើជំងឺហ្សែន។ ថ្វីត្បិតតែជំងឺនេះមិនមែនជារឿងធម្មតាក៏ដោយ ប៉ុន្តែកុមារម្នាក់ៗនឹងត្រូវស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខសោកដ៏ធំ ដែលជាបន្ទុកសម្រាប់ទាំងគ្រួសារ និងសង្គម។ ខ្ញុំគិតថាការចូលទៅជ្រៅក្នុងការស្រាវជ្រាវដើម្បីឌិកូដហ្សែនជំងឺនឹងអាចដោះស្រាយបញ្ហានៅត្រង់ឫសគល់របស់វា។

ជារៀងរាល់ឆ្នាំ នៅប្រទេសវៀតណាម មានកុមារពិការពីកំណើតប្រហែល 41,000 នាក់ ដែលក្នុងនោះ 80% ទាក់ទងនឹងជំងឺហ្សែន។ ដូច្នេះហើយ ខ្ញុំបានខិតខំប្រឹងប្រែងស្រាវជ្រាវ និងសិក្សាចំណេះដឹង និងបច្ចេកវិទ្យាចុងក្រោយបង្អស់របស់ប្រទេសជប៉ុន ដើម្បីអនុវត្តចំពោះអ្នកជំងឺនៅប្រទេសវៀតណាម។

សាស្ត្រាចារ្យ Khanh និងសហការីរបស់គាត់ជួយគ្រួសារវៀតណាមរាប់ពាន់នាក់បង្កើតកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ រូបថត៖ NVCC។

នៅពេលដែលខ្ញុំត្រលប់មកផ្ទះវិញ ហើយបានជួបគ្រួសារដែលមានកុមារដែលទទួលរងពីជំងឺ thalassemia, ជំងឺសាច់ដុំ, ជំងឺមេតាប៉ូលីសពីកំណើត ឬភាពស៊ាំនឹងជំងឺពីកំណើត ខ្ញុំអាចមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់របស់ពួកគេយ៉ាងច្បាស់។ ឪពុកម្តាយដែលមានហ្សែនមិនប្រក្រតីនៅតែមានសុខភាពល្អ និងដំណើរការជាធម្មតា ប៉ុន្តែពួកគេមានកូនដែលមិន "មានសុខភាពល្អ"។

- ការឌិកូដហ្សែនដើម្បីការពារជំងឺហ្សែនសម្រាប់ប្រជាជនវៀតណាមគឺជារឿងថ្មីណាស់បើធៀបនឹងវិស័យផ្សេងទៀត។ បើតាមលោកសាស្ត្រាចារ្យ តើជំនាញនេះជួបការលំបាកយ៉ាងណា?

ការស្រាវជ្រាវហ្សែនគឺពិបាក ជំងឺកម្រ ហើយចំណេះដឹងរបស់គ្រួសារដែលមានកូនដែលមានជំងឺពីកំណើតមានកម្រិត។ គ្រួសារជាច្រើនមិនស្វែងរកជំនួយពីអ្នកឯកទេសទេ ពួកគេបន្តមានកូនដែលមានជំងឺ ប៉ុន្តែគិតថាវាបណ្តាលមកពីសំណាងអាក្រក់។

លើសពីនេះទៀត មូលនិធិស្រាវជ្រាវសម្រាប់ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ មានកម្រិត ដូច្នេះមានការលំបាកជាច្រើនសម្រាប់ពួកគេក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍យ៉ាងខ្លាំងក្នុងទិសដៅជាច្រើន។ ក្រុមស្រាវជ្រាវរបស់ខ្ញុំនៅសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រហាណូយនាពេលថ្មីៗនេះ មានសំណាងណាស់ដែលបានទទួលមូលនិធិពីប្រធានបទថ្នាក់រដ្ឋមន្ត្រី និងរដ្ឋមួយចំនួន ដូច្នេះហើយយើងបានពង្រីកទិសដៅស្រាវជ្រាវរបស់យើងក្នុងវិស័យរោគវិទ្យាហ្សែន។

នៅពេលធ្វើការស្រាវជ្រាវស៊ីជម្រៅលើជំងឺហ្សែន បំណងប្រាថ្នាដ៏ធំបំផុតរបស់ខ្ញុំគឺអ្នកជម្ងឺយល់ពីបញ្ហានេះ ស្វែងរកដំបូន្មានពីអ្នកជំនាញ និងកំណត់យ៉ាងច្បាស់ពីមូលហេតុនៃកំហុសហ្សែន។

មានជំងឺហ្សែនរាប់ពាន់ ដែលខ្លះខ្ញុំឃើញតែ ១-២ ករណី ឬមិនធ្លាប់ឃើញពីមុនមក។ យើងត្រូវឌិកូដហ្សែនទាំងមូល (ច្រើនជាង 20,000 ហ្សែន) ដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុពិតប្រាកដនៃជំងឺនេះ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Khanh ពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំងឺ។ រូបថត៖ ភី.ធុយ.

នៅពេលដែលខ្ញុំរកឃើញហ្សែនជំងឺពិតប្រាកដ ខ្ញុំគ្រាន់តែចង់រកវិធីព្យាបាលកុមារឈឺប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែបច្ចុប្បន្ននេះ ការព្យាបាលហ្សែនសម្រាប់ជំងឺហ្សែននៅតែប្រឈមមុខនឹងការលំបាកជាច្រើន មានតែជំងឺមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ដូចជាជំងឺសាច់ដុំ Duchenne សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង កំពុងតែត្រូវបានសាកល្បងដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជុំវិញពិភពលោក ហើយសង្ឃឹមថាអាចអនុវត្តចំពោះអ្នកជំងឺនាពេលអនាគត។

- តើមានពេលខ្លះដែលវេជ្ជបណ្ឌិត និងសហការីត្រូវជាប់គាំងដោយសំណុំហ្សែនទេ?

មានច្រើនណាស់ បច្ចុប្បន្ននេះមានតែ 6-7 ករណីប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោម 10 ករណីអាចត្រូវបានរកឃើញ ប្រហែល 30% នៃករណីនេះមិនមានមូលហេតុច្បាស់លាស់។ ខ្ញុំក៏បានជួបគ្រួសារដែលមានកូន 2 នាក់ជាប់គ្នាដែលមានជំងឺដូចគ្នា ប៉ុន្តែមិនអាចរកមូលហេតុបានទេ ទោះបីជាហ្សែនទាំងមូលត្រូវបានឌិកូដក៏ដោយ។

អ្នកដឹងថាវិទ្យាសាស្ត្រមិនដែលល្អឥតខ្ចោះទេ។ ខ្ញុំព្យាយាមណែនាំគូស្វាមីភរិយាក្នុងស្ថានភាពនេះឱ្យទទួលបានស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោលសម្រាប់ការបន្តពូជជំនួយ ដោយសង្ឃឹមថាហ្សែនរបស់ស្វាមី ឬភរិយានឹងងាកចេញពីហ្សែនរបស់ស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល ដើម្បីផ្តល់កំណើតដល់កូនដោយគ្មានជំងឺ។

ការលើកទឹកចិត្តគឺទារកដែលមានសុខភាពល្អ

- ដោយមានគ្រួសាររាប់រយនាក់បានពិនិត្យហ្សែននៅមជ្ឈមណ្ឌល តើករណីមួយណាធ្វើឱ្យគ្រូពេទ្យចាប់អារម្មណ៍ជាងគេ?

ជិត២០ឆ្នាំទាក់ទងគ្រួសារមានកូនមានជំងឺពីកំណើត គ្រប់រឿងសុទ្ធតែឈឺចាប់។ ការកំណត់ហ្សែនដែលមានកំហុសបើកទ្វារថ្មី។ ពួកគេនឹងពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមិនផ្ទុកហ្សែនជំងឺ ដើម្បីមានឱកាសផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានសុខភាពល្អ។

ឧទាហរណ៍ រឿងគ្រូស្រីនៅណាំឌិញ ពិសេសណាស់។ មុននោះពួកគេបានសម្រាលបានកូនប្រុសពីរនាក់ ដែលអ្នកទាំងពីរបានស្លាប់។ អស់រយៈពេល១០ឆ្នាំ ក្រុមគ្រួសារបានធ្វើដំណើរទៅកាន់ទីក្រុងហាណូយ ដើម្បីស្វែងរកការព្យាបាល និងស្វែងរកមូលហេតុ។ នៅពេលដែលពួកគេមកដល់សាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រហាណូយ យើងបានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលមានកំហុសរបស់ពួកគេដោយសារតែបញ្ហាមេតាបូលីសអាស៊ីតខ្លាញ់ពីកំណើត បន្ទាប់មកបានសម្របសម្រួលជាមួយមជ្ឈមណ្ឌលជំនួយបន្តពូជដើម្បីពិនិត្យ និងលុបបំបាត់ទាំងស្រុងនូវអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានកំហុសហានិភ័យនៃជំងឺ ដើម្បីជ្រើសរើសអំប្រ៊ីយ៉ុងដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ទីបំផុត ពួកគេបានស្វាគមន៍ទារកដែលមានសុខភាពល្អ។

ការស្រាវជ្រាវហ្សែនគឺពិបាកណាស់ ហើយទាមទារការតស៊ូដ៏អស្ចារ្យ។ រូបថត៖ NVCC។

មកដល់ថ្ងៃនេះ ក្នុងឱកាសពិសេស គេផ្ញើរូបភាពកូនៗមកយើង នេះជាលទ្ធផល និងជាកម្លាំងចិត្តសម្រាប់យើងបន្តការងាររបស់យើង។

- អ្នកដែលផ្ទុកហ្សែនមិនប្រក្រតីគឺមានសុខភាពល្អ ហើយមិនមានរោគសញ្ញាខាងក្រៅទេ។ ដូច្នេះ តើមនុស្សគួរធ្វើយ៉ាងណាដើម្បីរកឱ្យឃើញថាតើប្តីប្រពន្ធរបស់ពួកគេផ្ទុកហ្សែនជំងឺឬអត់?

យោងតាមការសិក្សាដែលបានចេញផ្សាយនៅក្នុងពិភពលោក ពេលដែលឌិកូដហ្សែនរបស់មនុស្សធម្មតា វាកម្រមាននរណាម្នាក់ដែលមានហ្សែនល្អឥតខ្ចោះដោយគ្មានកំហុស។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណាងគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការរៀបការជាមួយអ្នកដែលមានហ្សែនជំងឺដូចគ្នា ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺនឹងខ្ពស់ណាស់។

ខ្ញុំតែងតែឆ្ងល់ពីរបៀបទំនាក់ទំនងជាមួយគ្រួសារដែលមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន ជួយពួកគេឱ្យយល់ពីរបៀបបង្កើតកូនឱ្យមានសុខភាពល្អ ប្រសិនបើពួកគេចង់បន្តមានកូនបន្ថែមទៀត។ យុវជនគួរពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនពេលរៀបការ ថ្លៃដើមមិនថ្លៃ។ បន្ថែមពីលើការរកឃើញហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន ពួកគេក៏អាចដឹងពីព័ត៌មានអំពីមុខងារបន្តពូជផងដែរ។

ជាឧទាហរណ៍ ការធ្វើតេស្តឈាមតែម្នាក់ឯងអាចទស្សន៍ទាយថាតើមនុស្សម្នាក់មានហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ thalassemia ដែរឬទេ ហើយការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីកំណត់ពីមូលហេតុពិតប្រាកដ។

- ពីជំនាញថ្មី តើអ្នកគិតយ៉ាងណាចំពោះថ្នាំម៉ូលេគុលនៅប្រទេសវៀតណាមនាពេលអនាគត?

រហូតមកដល់ពេលនេះថ្នាំម៉ូលេគុលនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងបានទទួលទីតាំងជាក់លាក់មួយ។ ចាប់ពីការបញ្ជូនសំណាកនីមួយៗទៅកាន់ប្រទេសជប៉ុន និងសហរដ្ឋអាមេរិកដើម្បីធ្វើតេស្ត ឥឡូវនេះយើងអាចធ្វើស្ទើរតែទាំងអស់នៅក្នុងប្រទេស។

យើងមានអ្នកជំនាញជាច្រើនដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលនៅក្រៅប្រទេសត្រឡប់មកវិញ បន្ថែមពីលើនិស្សិតក្រោយឧត្តមសិក្សាជាច្រើននាក់ ដូចជានិស្សិតថ្នាក់អនុបណ្ឌិត និងបណ្ឌិត ដែលបានធ្វើការស្រាវជ្រាវស៊ីជម្រៅលើវិស័យបច្ចេកវិទ្យាហ្សែន។ បន្ទាប់ពីបញ្ចប់ការសិក្សា ពួកគេត្រឡប់ទៅអង្គភាពការងាររបស់ពួកគេវិញ ដើម្បីអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពវិជ្ជាជីវៈដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលក្នុងអំឡុងពេលនិក្ខេបបទ និងនិក្ខេបបទបញ្ចប់ការសិក្សា ដូច្នេះខ្ញុំសង្ឃឹមថា នាពេលខាងមុខ ទិសដៅស្រាវជ្រាវនេះនឹងអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងប្រទេសវៀតណាម។

សាស្ត្រាចារ្យ Tran Van Khanh និងក្រុមស្រាវជ្រាវរបស់គាត់បានបង្កើតដោយជោគជ័យនូវផែនទីនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់ជំងឺហ្សែនជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសវៀតណាមដូចជា Duchenne muscular dystrophy, Wilson (ជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំទង់ដែងក្នុងរាងកាយភាគច្រើននៅក្នុងថ្លើម ខួរក្បាល ឈាម សន្លាក់) Hemophilia (ជំងឺកំណកឈាម) Thalasemia (ជំងឺលើសឈាមពីកំណើត) ជំងឺលើសឈាមពីកំណើត។ ប្រដាប់បន្តពូជ - pseudohermaphroditism, hypertrophy ...), Osteogenesis imperfecta (ជំងឺឆ្អឹងផុយ), ...

លទ្ធផលស្រាវជ្រាវខាងលើគឺជាមូលដ្ឋានវិទ្យាសាស្ត្រដ៏សំខាន់សម្រាប់ការប្រឹក្សាហ្សែន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំប្រ៊ីយ៉ុងមុនការផ្សាំដើម្បីការពារការសម្រាលកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

Vietnamnet.vn

ប្រភព៖ https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html