កុមារដែលមានភាពអស់កម្លាំងមិនធម្មតាអាចមានជំងឺ myasthenic ពីកំណើត។

ជំងឺ Myasthenia gravis គឺជាជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រដែលបណ្តាលឱ្យចុះខ្សោយ ត្របកភ្នែកធ្លាក់ចុះ ពិបាកដកដង្ហើម ឬខ្វិនមុខ។ ការរកឃើញទាន់ពេល និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវអាចជួយការពារការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរ។

សម្រាប់ឪពុកម្តាយជាច្រើន រូបភាពរបស់កុមារដែលមានអវយវៈទន់ខ្សោយ អង្គុយយឺត ពិបាកលេបទឹកមាត់ ឬត្របកភ្នែកធ្លាក់ចុះស្រាល ជារឿយៗត្រូវបានគេយល់ច្រឡំថាជា "ការបរាជ័យក្នុងការរីកលូតលាស់" ឬ "អស់កម្លាំងប្រចាំថ្ងៃ" ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពីក្រោយរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចជាជំងឺ myasthenia gravis - ទម្រង់អូតូអ៊ុយមីន (myasthenia gravis) ឬទម្រង់ពីកំណើត (រោគសញ្ញា myasthenic ពីកំណើត ឬ CMS) - ដែលកុមារមានបញ្ហានៃសញ្ញាណប្រសាទ ដែលនាំឱ្យខ្សោយសាច់ដុំ និងអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ប្រសិនបើមិនត្រូវបានរកឃើញ និងព្យាបាលឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។

ចំណាត់ថ្នាក់នៃ myasthenia gravis

ជំងឺអូតូអ៊ុយមីនក្នុងវ័យកុមារភាព myasthenia gravis៖ គឺជាលក្ខខណ្ឌមួយដែលប្រព័ន្ធការពាររាងកាយផលិតអង្គបដិប្រាណដែលវាយប្រហារអ្នកទទួលនៅប្រសព្វសរសៃប្រសាទ (ដូចជា AChR, MuSK)។ ទម្រង់នេះមិនសូវកើតមានចំពោះកុមារជាងមនុស្សពេញវ័យនោះទេ ប៉ុន្តែវានៅតែកើតមានដដែល - កុមារអាចជួបប្រទះត្របកភ្នែកធ្លាក់ចុះ ចក្ខុវិស័យទ្វេ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំបន្ទាប់ពីសកម្មភាព ឬសូម្បីតែការចាប់ផ្តើមធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងការពិបាកដកដង្ហើម។

កុមារដែលមានជំងឺ myasthenia gravis អាចកើតមានជាមួយនឹងត្របកភ្នែកធ្លាក់ចុះ ភាពទន់ខ្សោយលើផ្ទៃមុខ ឬពិបាកដកដង្ហើម ដែលងាយយល់ច្រឡំជាមួយនឹងជំងឺផ្សេងទៀត ប្រសិនបើមិនបានពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ន។

Congenital myasthenia gravis (CMS)៖ បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរចនាសម្ព័ន្ធ ឬមុខងារនៃប្រសព្វសរសៃប្រសាទ (ឧ. CHRNE, RAPSN, DOK7, SLC5A7 genes…)។ ជំងឺនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព ឬកុមារភាពដែលមានរោគសញ្ញាដូចជា៖ ខ្សោយសាច់ដុំនៅពេលកើត ពិបាកក្នុងការបំបៅ ចលនាយឺត ភាពទន់ខ្សោយជាទូទៅ។ មិនដូចទម្រង់អូតូអ៊ុយមីនទេ CMS មិនឆ្លើយតបបានល្អចំពោះការព្យាបាលដោយភាពស៊ាំទេ ប៉ុន្តែទាមទារការព្យាបាលដោយផ្អែកលើបុព្វហេតុហ្សែន ការប្រើប្រាស់ថ្នាំដើម្បីបង្កើនការបញ្ជូនសរសៃប្រសាទ ជំនួយផ្លូវដង្ហើម។ល។

សញ្ញាដែលត្រូវប្រយ័ត្ន

ឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យកុមារត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសនៅពេលដែលកុមារមានសញ្ញាដូចខាងក្រោមៈ

• ទារក ឬកុមារតូចៗដែលមានត្របកភ្នែកស្រវាំង ចក្ខុវិស័យទ្វេ ពិបាកលេប ឬបំបៅ។
• កុមារដែលមានវ័យចំណាស់អស់កម្លាំងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីធ្វើសកម្មភាព មានសាច់ដុំខ្សោយនៅដៃ និងជើង ហើយពិបាកឈរ អង្គុយ ឬឡើងជណ្តើរ។
• កុមារពិបាកដកដង្ហើម ដកដង្ហើមខ្សោយ អាចត្រូវការជំនួយផ្លូវដង្ហើម។
• កុមារអាចមានការខ្វិនលើផ្ទៃមុខ ពិបាកនិយាយ ស្អក ឬស្អក ហើយអាចពន្យារការអភិវឌ្ឍន៍ម៉ូទ័រ។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំអាចកាន់តែអាក្រក់នៅចុងបញ្ចប់នៃថ្ងៃឬបន្ទាប់ពីការធ្វើលំហាត់ប្រាណ (ជាពិសេសនៅក្នុង autoimmune myasthenia gravis) ។
• ជាមួយនឹង CMS ទារកអាចបង្ហាញដំបូងភ្លាមៗពីកំណើត៖ ការផ្តល់អាហារមិនល្អ ការគាំទ្រក និងក្បាលមិនល្អ ឬវគ្គនៃការដកដង្ហើមខ្លីៗដែលទាក់ទងនឹងគ្រុនក្តៅ ឬការឆ្លងមេរោគ។

សារៈសំខាន់នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការចាត់ថ្នាក់ត្រឹមត្រូវ។

ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ទាន់​ពេល​គឺជា​គន្លឹះ​ក្នុង​ការ​ធ្វើ​ឱ្យ​ប្រសើរ​ឡើង​នូវ​ការ​ព្យាករណ៍។ ការធ្វើតេស្តដូចជា AChR និង MuSK ការវាស់វែងអង្គបដិបក្ខ; electromyography (EMG, សរសៃតែមួយ EMG); ការថតរូបភាព thymus ប្រសិនបើសង្ស័យថាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនត្រូវបានសង្ស័យ; ហើយសម្រាប់ CMS ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺជាជំហានដ៏សំខាន់មួយដើម្បីកំណត់ប្រភេទនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ និងការព្យាបាលសមស្រប។

ប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយឺតយ៉ាវ ឬច្រឡំចំពោះជំងឺដូចជាជំងឺ myositis, dyskinesia, ឬការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើមដោយមិនដឹងមូលហេតុ នោះកុមារអាចមានវិបត្តិ myasthenic: ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម ត្រូវការខ្យល់មេកានិច បង្កើនហានិភ័យនៃផលវិបាករយៈពេលវែង។

ការព្យាបាលបុគ្គលតាមប្រភេទជំងឺ

សម្រាប់ autoimmune myasthenia gravis: ថ្នាំទប់ស្កាត់ cholinesterase ដូចជា pyridostigmine រួមផ្សំជាមួយនឹងថ្នាំ immunosuppressants (steroids, azathioprine, rituximab) និង thymectomy ប្រសិនបើសមស្រប។ កុមារ​ត្រូវ​ការ​ការ​កែសម្រួល​កម្រិត​ថ្នាំ​ជា​លក្ខណៈ​បុគ្គល ព្រោះ​ពួកគេ​មិន​អាច​ព្យាបាល​ដូច​មនុស្ស​ពេញវ័យ​បាន​ទេ។

ជាមួយនឹង CMS: ដោយសារតែបុព្វហេតុហ្សែន ជារឿយៗថ្នាំ immunosuppressants មិនមានប្រសិទ្ធភាព។ ការព្យាបាលរួមមានថ្នាំដែលគាំទ្រដល់សញ្ញាណប្រសាទ (cholinesterase inhibitors, amifampridine) និងវិធានការគាំទ្រដូចជា ការព្យាបាលដោយរាងកាយ ការព្យាបាលផ្លូវដង្ហើម និងអាហារូបត្ថម្ភ។ ការសិក្សាថ្មីមួយក្នុងឆ្នាំ 2024 បានកត់សម្គាល់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC5A7 ចំពោះកុមារដែលមានភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ ដែលមានភាពប្រសើរឡើងបន្ទាប់ពីប្រើ pyridostigmine ។

ជាមួយនឹងទម្រង់ទាំងពីរនេះ កុមារដែលមានភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរត្រូវការការថែទាំពហុជំនាញ៖ សរសៃប្រសាទកុមារ ផ្លូវដង្ហើម ការព្យាបាលដោយរាងកាយ អាហារូបត្ថម្ភ និងចិត្តវិទ្យា។

ជៀសវាងការបង្ករោគ គ្រុនក្តៅ និងការប្រឹងប្រែងខ្លាំងពេក ព្រោះវាអាចបង្កជាវិបត្តិ myasthenic ។

ការត្រួតពិនិត្យ និងការគ្រប់គ្រងរយៈពេលវែង

កុមារដែលមានជំងឺ myasthenia gravis ចាំបាច់ត្រូវត្រួតពិនិត្យជាបន្តបន្ទាប់៖ ពិនិត្យមុខងារដកដង្ហើម ចលនា ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំឡើងវិញ និងផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ។ ជាមួយនឹង autoimmune myasthenia gravis ហានិភ័យនៃផលវិបាក និងការកើតឡើងវិញគឺខ្ពស់ ប្រសិនបើថ្នាំត្រូវបានបញ្ឈប់ភ្លាមៗ។ ជាមួយនឹង CMS ដោយសារតែលក្ខណៈហ្សែនរបស់វា ផែនការរយៈពេលវែង និងការសម្របសម្រួលជាមួយការប្រឹក្សាហ្សែនសម្រាប់គ្រួសារគឺចាំបាច់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវជួយកុមារដែលមានជំងឺ myasthenia gravis ពីកំណើតធ្វើឱ្យចលនាប្រសើរឡើង និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃវិបត្តិផ្លូវដង្ហើម។

គន្លឹះខ្លីៗសម្រាប់ឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យ

• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានត្របកភ្នែកស្រវាំង បញ្ចេញសាច់ដុំខ្សោយ ពិបាកលេប ឬពិបាកដកដង្ហើម កុំគ្រាន់តែព្យាបាលរោគសញ្ញានោះទេ - សង្ស័យថា myasthenia gravis ហើយបញ្ជូនកូនរបស់អ្នកទៅមជ្ឈមណ្ឌលសរសៃប្រសាទកុមារ។
• នៅពេល​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ សូម​សួរ​ជាពិសេស​អំពី​ការ​ចាត់ថ្នាក់​ជំងឺ៖ អូតូអ៊ុយមីន ឬ​ពី​កំណើត — ដោយសារ​វិធី​ព្យាបាល​មាន​ភាព​ខុស​គ្នា​យ៉ាង​ទូលំទូលាយ។
• សម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺ myasthenia gravis ជៀសវាងការធ្វើលំហាត់ប្រាណខ្លាំងពេក រក្សាភាពកក់ក្តៅនៅពេលមានគ្រុនក្តៅ និងគ្រប់គ្រងការឆ្លងមេរោគឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។
• គ្រួសារគួរតែស្វែងរកការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន ប្រសិនបើ CMS ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ ដើម្បីដឹងពីហានិភ័យនៃកូនរបស់ពួកគេ ឬកូនផ្សេងទៀតក្នុងគ្រួសារដែលមានជំងឺនេះ។
• កុមារដែលកំពុងទទួលការព្យាបាលត្រូវការ ការអប់រំ និងការគាំទ្រការរស់នៅសមស្រប ដោយសារភាពអស់កម្លាំង និងសាច់ដុំខ្សោយអាចប៉ះពាល់ដល់ការសិក្សា និងការទំនាក់ទំនង។

ជំងឺ Myasthenia gravis ចំពោះកុមារ មិនថាជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ឬពីកំណើតទេ គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមិនអាចមិនអើពើបានទេ។ ការទទួលស្គាល់ទាន់ពេលវេលា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា អាចជួយឱ្យកុមារស្តារមុខងារឡើងវិញ ជៀសវាងការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម និងវិបត្តិ myasthenic ។ ជាមួយនឹងភាពជឿនលឿននៃការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការព្យាបាលដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង កុមារជាច្រើនកំពុងមានឱកាសរស់រានមានជីវិតកាន់តែប្រសើរឡើង។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាទាមទារឱ្យមានការសម្របសម្រួលរវាងឪពុកម្តាយ គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ អ្នកឯកទេសផ្លូវដង្ហើម អ្នកព្យាបាលរាងកាយ និងអ្នកអប់រំ ដើម្បីជួយកុមារឱ្យអភិវឌ្ឍយ៉ាងទូលំទូលាយ។

ប្រភព៖ https://suckhoedoisong.vn/tre-met-bat-thuong-co-the-mac-roi-loan-nhuoc-co-bam-sinh-169251028140744669.htm