Chuyên gia đầu ngành sản khoa chia sẻ vai trò NIPT trong sàng lọc trước sinh

TS. BS Lê Quang Thanh, Chủ tịch Hội y học bà mẹ và thai nhi TP. Hồ Chí Minh, nguyên Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ chia sẻ về: “Vai trò của NIPT trong sàng lọc trước sinh, các xu hướng cập nhật mới” tại hội thảo. Ảnh: Bích Nhàn

Tại hội thảo, TS. BS Lê Quang Thanh, Chủ tịch Hội y học bà mẹ và thai nhi TP. Hồ Chí Minh, nguyên Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ đã chia sẻ về: “Vai trò của NIPT trong sàng lọc trước sinh, các xu hướng cập nhật mới”. Từ những ca lâm sàng thực tế, bác sĩ Thanh đã chia sẻ về hiệu quả của phương pháp NIPT, qua đó, các bác sĩ được trực tiếp trao đổi tình huống, nhận tư vấn từ chuyên gia và đối chiếu với kinh nghiệm cá nhân, mang lại giá trị thiết thực cho người tham dự.

Theo đó, việc chẩn đoán và sàng lọc trước sinh nhằm cung cấp thông tin cho các cặp vợ chồng về nguy cơ sinh con dị tật hoặc bất thường di truyền. Sàng lọc trước sinh bằng NIPT là phương pháp không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm NIPT dựa trên DNA của thai nhi được phóng thích từ bánh nhau vào máu mẹ để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thai thứ 9, cần có chỉ định ở những cặp bố mẹ lớn tuổi (mẹ trên 35, bố trên 40), hay khi siêu âm thai nhi có kết quả độ mờ da gáy tăng…

Bệnh viện Đồng Nai - 2 tổ chức Hội thảo “Bước tiến mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn” với sự tham gia của nhiều chuyên gia và các bác sĩ sản phụ khoa. Ảnh: Bích Nhàn

Cũng tại hội thảo, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Chi, Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Đồng Nai - 2 chia sẻ về tình hình sàng lọc thai kỳ ở 3 tháng đầu của các thai phụ ngay tại bệnh viện. Hiện tại, bệnh viện đang thực hiện các phương pháp sàng lọc nguy cơ dị tật thai trong 3 tháng đầu thai kỳ như: siêu âm hình thái học, double test, NIPT… và sàng lọc nguy cơ tiền sản giật.

Trong tương lai, bệnh viện sẽ thực hiện chuẩn hóa siêu âm hình thái và siêu âm tim thai; ứng dụng AI trong siêu âm và mở rộng phương pháp NIPT hiện nay, thay vì chỉ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 21,18,13, NIPT sẽ sàng lọc thêm đột biến đơn gen gây bệnh di truyền về tim bẩm sinh, thoái hóa thần kinh…

Bích Nhàn

Nguồn: https://baodongnai.com.vn/tin-moi/202510/chuyen-gia-dau-nganh-san-khoa-chia-se-vai-tro-nipt-trong-sang-loc-truoc-sinh-ae110df/